Revolucija u medicini: Novi test “čita” DNK raka i za 24 sata otkriva 50 različitih karcinoma

Naučnici iz Poljske razvili su revolucionarni klasifikator tumora koji omogućava bržu otkrivanje čak 50 različitih tipova kancera, i to za samo 24 sata.

Do sada su lekari uglavnom koristili klasičnu histopatologiju – posmatranje uzoraka pod mikroskopom i analiziranje pojedinačnih genetskih mutacija. Međutim, sve veći značaj danas se pridaje epigenetskim promenama, koje utiču na aktivnost gena i omogućavaju preciznije dijagnostičke metode.

Poljski istraživači sa Pomorskog medicinskog univerziteta u Ščećinu otišli su korak dalje – razvili su klasifikator tumora zasnovan na analizi metilacije DNK, koja omogućava bržu i precizniju identifikaciju gotovo 50 različitih tipova kancera.

Njihova studija obuhvatila je čak 17.000 pacijenata, a epohalni rezultati objavljeni su sredinom maja u prestižnom časopisu “Springer Nature“. Novi model pokazuje izuzetnu efikasnost kod većine tipova tumora, osim kod vrlo retkih, gde je broj dostupnih podataka bio ograničen.

– Ovo otkriće bi moglo iz korena da promeni pristup dijagnostici malignih bolesti – ističe profesor dr Tomaš Vojdač, rukovodilac Laboratorije za kliničku epigenetiku pri Pomorskom medicinskom univerzitetu u Ščećinu.

Šta je zapravo metilacija DNK i kako “čita” rak

Svaki tumor ima jedinstven metilacioni profil, što omogućava izgradnju naprednih modela veštačke inteligencije za njihovu klasifikaciju. Svetska zdravstvena organizacija (SZO) već je počela da uključuje ove moderne markere u zvanične klasifikacije.

Metilacija DNK je osnovni mehanizam regulacije gena, koji se zasniva na dodavanju metilnih grupa određenim delovima genoma. Ovaj proces ne menja samu strukturu DNK sekvence, već utiče na to koji su geni aktivni, a koji su “utišani”.

U zdravim ćelijama metilacija je strogo kontrolisana i ključna je za pravilno funkcionisanje tkiva. Sa druge strane, u tumorima dolazi do ozbiljnog poremećaja koji izaziva nepravilnu aktivaciju ili deaktivaciju gena.

Svaki tumor ima svoj jedinstveni “otisak prsta”

Dugo se smatralo da su mutacije u DNK glavni uzrok nastanka tumora, ali savremene tehnologije sekvenciranja pokazale su da one ne objašnjavaju u potpunosti složene mehanizme bolesti. Ispostavilo se da svaki tumor ima potpuno jedinstven metilacioni profil – takozvani otisak prsta, koji omogućava njegovu preciznu klasifikaciju.

Ovaj profil nastaje analizom oko milion lokacija u genomu, od kojih se bira oko 1.500 najkarakterističnijih promena kako bi se izgradio napredni model mašinskog učenja.

Veštačka inteligencija protiv najtežih bolesti

Do sada su ovakvi modeli dobro funkcionisali isključivo u laboratorijskim uslovima, ali su nailazili na ozbiljne prepreke u stvarnoj kliničkoj praksi zbog različitosti uzoraka i nesavršenih podataka. Istraživači iz Poljske su, međutim, razvili napredni sistem veštačke inteligencije koji je daleko otporniji na ove izazove.

Trenirali su ga na ogromnom broju podataka iz različitih tipova tumora, ne ograničavajući se na samo jedan organ. Testovi su pokazali neverovatnu efikasnost za skoro 50 tipova tumora, uključujući agresivne tumore mozga, pankreasa i pluća, kao i odličnu primenu na stvarnim kliničkim uzorcima.

Gde postoji potencijalni problem

Ograničenja su se javila samo kod veoma retkih tipova karcinoma, gde je bilo manje dostupnih podataka za obuku modela.

– Ako imamo malo uzoraka, model će češće grešiti. Problem nije u samoj metodi, već u dostupnosti podataka za treniranje – objašnjava prof. dr Vojdač.

Dijagnoza za samo jedan dan: Kraj agonije i dugog čekanja

Nova metoda trenutno ima status naučnog istraživanja i još nije sertifikovana kao zvanični dijagnostički test, ali njen potencijal je ogroman. Analiza metilacije DNK je u velikoj meri automatizovana, što omogućava da od uzimanja uzorka do konačne dijagnoze prođe samo jedan dan.

U poređenju sa klasičnom histopatologijom, koja zahteva dugotrajnu procenu patomorfologa, ovo predstavlja pravi, istorijski proboj u medicini. Profesor Vojdač naglašava da bi ovakva rešenja u bliskoj budućnosti mogla drastično da ubrzaju i unaprede onkološku dijagnostiku.

(medonet.pl)