Teško je gledati kako vaše dete svakog dana gubi poneki pokret: Svaki mesec čekanja za dečake sa Dišenovom mišićnom distrofijom može značiti gubitak nove funkcije

Dišenova mišićna distrofija je bolest koja ne čeka odluke, procedure i odobrenja. Dok se za oko 65 dečaka u Srbiji, koji ispunjavaju medicinske kriterijume za terapiju, još ne zna kada će ona biti dostupna, njihova bolest nastavlja da napreduje.

Specifičnost ove bolesti jeste da jednom izgubljene funkcije ne mogu se jednostavno vratiti, zbog čega je pravovremeno započinjanje terapije od posebnog značaja.

Terapiju koja može da uspori progresiju bolesti do sada je dobilo sedmoro pacijenata, dok roditelji ostalih dečaka apeluju da se za njih pronađe rešenje. Kako bolest napreduje, dečaci postepeno gube snagu i pokretljivost, a kasnije mogu biti pogođeni i mišići ruku, srce i respiratorni sistem.

Povodom Svetskog dana Dišenove mišićne distrofije, koji se obeležava 7. septembra, iz Udruženja DMD Srbija poručuju da za porodice čekanje nije samo pitanje dostupnosti terapije, već borba za vreme u kojem ona može da donese najveću korist.

– Od RFZO-a smo zatražili odgovore na dva jednostavna i konkretna pitanja, kada će terapiju dobiti naredne grupe dečaka i kada bi, prema postojećem planu, poslednje dete sa liste čekanja moglo da započne lečenje. Za porodice je važno da znaju šta mogu da očekuju i da imaju jasan i predvidiv plan. Razumemo da postoje procedure i ograničenja, ali ne možemo da prihvatimo da ne postoji odgovor na pitanje kada će deca koja ispunjavaju medicinske kriterijume dobiti terapiju. Sedmoro dece je već započelo lečenje i to pokazuje da je moguće napraviti korak napred. Sada želimo da taj korak bude nastavljen i da se napravi plan za svu decu koja čekaju – rekao je Goran Vasović, predsednik Udruženja DMD Srbija.

Ističe da ne traže privilegiju, niti preskakanje procedura, već da vreme koje imaju na raspolaganju za ovu decu iskoriste na najbolji mogući način.

– Naša borba nije protiv institucija. Naprotiv, želimo da sa njima razgovaramo i da zajedno pronađemo rešenje. Ali želimo i da javnost razume zašto nam je važno da odgovore dobijemo sada, a ne za nekoliko meseci. Kod Dišenove mišićne distrofije bolest ne čeka i jednom izgubljene funkcije više nikada ne mogu biti vraćene. Zato ćemo nastaviti da insistiramo na jasnom planu i mogućnosti lečenja za svako dete koje ispunjava kriterijume – istakao je Goran Vasović.

Tasić: Napravićemo plan za sledeću godinu

Pomoćnik ministra zdravlja, prof. dr Nebojša Tasić rekao je da nema retkih i čestih bolesti, jer za osobu koja od neke bolesti oboli, ona je najčešća i zato je dužnost zdravstvenog sistema da učini sve kako bi svakome kome je potrebna adekvatna zdravstvena zaštita ona bila i omogućena.

– Retke bolesti, među kojima je i Dišenova mišićna distrofija, već gotovo 14 godina predstavljaju apsolutni prioritet zdravstvenog sistema. Svesni smo koliko je roditeljima važno da njihova deca dobiju terapiju i učinićemo sve da se adekvatno zbrinu svi dečaci kojima je ona potrebna. Kada je reč o terapiji givinostat, koju je do sada primilo prvih sedam dečaka, važno je da znamo da njena primena ima svoj tok i da se ne može u najkraćem roku uvesti za sve pacijente. Ono što mogu da kažem jeste da će Ministarstvo zdravlja i druge nadležne institucije nastaviti da rade na tome, a za sledeću godinu napravićemo plan koji će zadovoljiti potrebe i zahteve pacijenata – najavio je prof. dr Tasić.

Najteže neuromišićno oboljenje

Dišenova mišićna distrofija (DMD) jedno je od najtežih naslednih neuromišićnih oboljenja koje se javlja u detinjstvu.

Reč je o genetičkoj bolesti koja dovodi do postepenog slabljenja mišića i gubitka njihove funkcije.

Za porodicu, dijagnoza ne znači samo suočavanje sa medicinskim problemom, već i sa bolešću koja postepeno menja svakodnevni život deteta, hodanje, trčanje, penjanje uz stepenice, odlazak u školu i mogućnost da samostalno obavlja dnevne aktivnosti. U Srbiji živi više od 200 obolelih od DMD.

– Kao neurolog, smatram da je kod Dišenove distrofije posebno važno da se terapija posmatra kao dugoročna borba za očuvanje funkcionalnosti. Svaki mesec i svaka godina tokom kojih dete može da hoda, da bude aktivno i da učestvuje u životu sa svojim vršnjacima imaju veliki značaj. Savremeni pristup DMD danas se ne zasniva samo na jednoj terapiji. Razvoj novih lekova otvorio je mogućnost da se na tok bolesti utiče i drugačijim mehanizmima. Jedan od takvih lekova je givinostat. Lek je 2025. godine odobren za primenu kod obolelih, uzrasta 6 godina i starijih, od strane evropske i američke agencije za lekove. Njegovo delovanje je usmereno na procese koji učestvuju u oštećenju mišićnog tkiva, hroničnoj inflamaciji i stvaranju fibroznog i masnog tkiva u mišićima. Cilj nije da se genetski uzrok bolesti ukloni, već da se uspori proces oštećenja mišića i što duže očuva njihova funkcija. Prepoznavanje važnosti primene leka u Srbiji dobili smo kroz pozitivno mišljenje republič̣ke stručne komisije za retke bolesti i republičkog fonda za zdravstveno osiguranje – objasnila je dr Ana Kosać, neurolog sa Klinike za neurologiju i psihijatriju za decu i neurolog sa Klinike za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu.

Prema njenim rečima, početak primene ovog leka u Srbiji predstavlja važan korak za zajednicu lekara i pacijenata, jer znači približavanje savremenih terapijskih mogućnosti deci koja žive sa ovom teškom bolešću.

– Pred nama je put koji podrazumeva dalju borbu da što veći, a konačno i svi oboleli dobiju priliku za puni pristup lečenju. Važno je i da javnost razume da se kod retkih bolesti napredak ne meri samo brojem novih lekova. On se meri time koliko rano postavimo dijagnozu, koliko brzo uključimo odgovarajuću terapiju, koliko dobro pratimo funkciju srca i pluća, koliko kvalitetno sprovodimo fizikalnu terapiju i, možda najvažnije, koliko dugo dete možemo da održimo funkcionalnim i uključenim u svakodnevni život. Ali danas više nego ranije imamo mogućnost da na tok bolesti utičemo.

– Za neurologa, to znači pomeranje cilja, od pukog suočavanja sa progresijom bolesti ka aktivnom očuvanju funkcije. Za dete i porodicu, to može značiti još jednu godinu hodanja, još jedan školski period, još više vremena provedenog sa vršnjacima i porodicom – objasnila je dr Ana Kosać.

Vasilije i Nemanja u borbi sa Dišenovom

Jedan od dečaka koji čeka terapiju je i jedanaestogodišnji Vasilije Stanković. Njegova maćeha Andrijana je uz njega od trenutka kada je saznao da boluje od DMD.

Prvi znaci bolesti pojavili su se kada je počeo često da pada i otežano se penje uz stepenice. Nakon analiza i višemesečnog čekanja, porodica je dobila potvrdu dijagnoze.

– Kada saznate da vaše dete ima Dišenovu mišićnu distrofiju, prvo ne znate ni sa čim imate posla ni kako da se borite. Znate samo da je bolest teška i da nema leka. Meni je trebalo neko vreme da prihvatim tu činjenicu, a onda sam shvatila da nemam mnogo izbora, ili ću pasti zajedno sa njim ili ću se trgnuti i boriti. Počela sam da istražujem, povezala se sa drugim roditeljima, krenuli smo sa terapijama, fizikalnim tretmanima i banjskim lečenjem. I sve vreme sam verovala da medicina napreduje i da će se pojaviti lek. Danas taj lek postoji. I zato je najteže što ga Vasa i njegovi drugari još ne primaju. Godinama me je održavala nada da će doći dan kada ćemo imati terapiju. Taj dan je došao i ne želim da sada izgubimo nadu. Kod Dišenove distrofije vreme je presudno i želim da dečaci ono što mogu danas mogu i sutra – kaže Andrijana Stanković.

I Nemanja Lukić, koji se sa bolešću bori od svoje osme godine čeka terapiju. Njegova majka kaže da je prve znake bolesti primetila kada je imao osam i po godina, a dijagnozu je porodica dobila 2019. godine.

Nemanja danas ide u drugu godinu srednje škole i još uvek hoda, ali mu je za neke svakodnevne aktivnosti potrebna pomoć. Na konferenciji povodom svetskog dana se obratio kao jedan od dečaka koji čeka terapiju.

– Teško je gledati kako vaše dete svakog dana gubi poneki pokret, a vi ne možete da zaustavite bolest. Ali pred njim morate da budete jaki. Ja imam svojih pet minuta kada sam sama, kada se isplačem i izbacim sve iz sebe, a onda pred Nemanjom stavim osmeh na lice i nastavimo dalje. Kada smo dobili dijagnozu, nisam ni znala šta je Dišenova distrofija. Prvu godinu sam plakala i ja i on. Onda smo se dogovorili – Neco, stavi osmeh na lice i idemo dalje. Danas se borimo za svaki njegov korak i nadamo se terapiji koja bi mogla da mu pomogne. Ne tražimo ništa više od prilike da se borimo za naše dete i da mu omogućimo da što duže ostane na nogama – kaže Vesna Lukić, Nemanjina mama.