Devojčica iz Leskovca je drugo dete u Srbiji sa sindromom DDx3x, genetskom mutacijom na x-hromozomu, za koji trenutno nema leka, a spas su kontinuirane, ali skupe terapije
Naša Lorena ima šest godina, a ne može da hoda ni da priča, ne razume… Ona je drugo dete u Srbiji koje ima sindrom DDx3x, genetsku mutaciju na x-hromozomu. Za nju zasad nema leka – dok je živa, moramo je voditi na skupe terapije.
Ovo za Kurir priča majka Milica Dimitrijević (31) iz Leskovca, koja je Lorenu Dimitrijević, svoju drugu ćerku, rodila 1. februara 2019. u leskovačkoj bolnici. Bila je zdrava beba, s tim što su lekari rekli da je rođena s manjim obimom glave, i to je trebalo da se prati.
– Lorena je napunila tri meseca i videli smo da nešto nije u redu. Glavica joj se nije razvijala. Neurolog nam je dao uput za Beograd. Nikad neću zaboraviti njegove reči: “Idite, nemojte da slušate druge, nećemo dete da ispustimo.” Došli smo u Tiršovu, gde su moju bebu pratili neurohirurg, neurolog, fizijatar i psiholog. Dali su dijagnozu – mikrocefalija. Telo raste, a glava ne. Bili smo zabrinuti, uplašeni – priseća se majka.
Teško do dijagnoze
Devojčica se do osmog meseca vodila sa ovom dijagnozom, a onda su lekari ponovili skener glave i magnet.
– Tada smo ležale na odeljenju. Lekar je došao i rekao da se kosti glave zatvaraju i da moja devojčica ima kraniostenozu, prerano zatvaranje lobanje. Morala je hitno na operaciju. Ništa više nisu mogli da nam kažu, nije se znalo kako će se ćelije razvijati. Teklo je vreme. Dva i po meseca smo bile u bolnici. Videli smo i osećali da i dalje nešto nije u redu. Dete je bilo previše mirno, samo bi spavalo. Genetičar nam predlaže da uradimo i genetičke analize. Pristali smo. Godinu dana smo čekali rezultate iz Slovenije, a onda je stigla najgora dijagnoza. Genetičar nam je saopštio da Lorena ima sindrom DDx3x, genetsku mutaciju na x-hromozomu, i da je drugo dete u Srbiji sa ovom dijagnozom. Svi smo plakali…
Majka i danas na ivici suza kaže da u tom trenutku niko nije znao da im objasni više od toga. Ovaj sindrom liči na autizam, ali nije.
– Tada sam stupila u kontakt s majkom devojčice koja je prva u našoj zemlji dobila ovu dijagnozu. Rekla mi je da što više moram da radim s njom i da će dete prohodati. Otad svaki dan u Centru za razvoj fine motorike, pokreta i govora vežbamo pet sati. Ima fizikalnu terapiju, logopeda, defektologa. Terapije su vrlo skupe. Prošlog meseca smo za 20 dana dali 450.000 dinara.
Drugog leka za nju nema
Lorenina mama mora stalno da bude pored nje, dok otac radi kao frizer u Beogradu. U prestonicu su se preselili pre nepune dve godine.
– Preko fondacije uspemo da sakupimo novac, ali veći deo sami plaćamo. Suprug mora da radi i po 12 sati dnevno. Ostavlja posao da nas vozi do centra kad je loše vreme. Kad je lepo, idemo ja i ona prevozom da i ona vežba. Primamo i tuđu negu, pa nam i to donekle pomogne, ali troškovi su veliki. Plaćamo dve kirije, za frizerski salon i stan, a imamo i stariju ćerku školarca. Kako Lorena raste, sve je teže. I meni i njoj – ističe majka i dodaje:
- Kako pomoći Loreni
- * Fondacija Humanost bez granica
- -152 poslati na 2407
- * Humanitarna fondacija Pokreni život
- – 117 na 3800
- – dinarski račun 160-6000001579674-59
- – devizni račun 160-6000001620726-93
- – IBAN RS35160600000162072693
- – SWIFT/ BIC DBDBRSBG
– Ona ne zna da pokaže prstom kad želi nešto. Nekad se ni pogledom ne odaziva kad je zovemo po imenu. U nekom je svom svetu, odakle je, doktori kažu, treba probuditi. Drugog leka za nju nema. S njom stalno radimo i verujemo u nju. U februaru, posle rođendana, trebalo bi da ode na operaciju levog stopala u Tiršovoj. Nadamo se da će joj to pomoći da prohoda. Sve mi je teže, porasla je, od terapija koje je primala za napade se ugojila. Videćemo kako ćemo. Nade imamo…
Lorena zbog dijagnoze ne može da hoda i govori Foto: Privatna Arhiva
O sindromu DDx3x
DDx3x sindrom je retka bolest uzrokovana spontanom mutacijom unutar DDx3x gena pri začeću, a može se i naslediti. Otkrivena je u SAD 2014. godine i prvenstveno pogađa devojčice zbog svoje lokacije na x-hromozomu. Sindrom se često pogrešno dijagnostikuje kao poremećaj iz spektra autizma, cerebralna paraliza, Retov sindrom, Dandi-Vokerov sindrom ili generička oznaka odloženog razvoja.
Povezan je sa intelektualnim invaliditetom, napadima, autizmom, niskim tonusom mišića, abnormalnostima mozga i sporijim fizičkim razvojem. Predstavlja se u širokom spektru. Neki pojedinci razvijaju sposobnost da govore punim rečenicama, dok su drugi neverbalni. Pojedinci trče, skaču, dok drugi ne mogu da hodaju.
