“DANICA JE NAŠA DUGO ČEKANA BEBA, A ONDA JE STIGAO POZIV”: Potresna priča oca i borba za novu terapiju koja menja život dece sa fenilketonurijom

Za više od 100 ljudi u Srbiji život sa fenilketonurijom znači da se svaki obrok planira, količina proteina pažljivo meri, a nivo fenilalanina redovno kontroliše. Zahvaljujući neonatalnom skriningu, bolest se otkriva već u prvim danima života, ali njeno lečenje traje celog života.

Dok je stroga dijeta dugo bila osnov lečenja, danas se otvaraju nove mogućnosti za pojedine pacijente. Lekari u Srbiji podneli su zahteve za inovativnu terapiju Republičkom zavodu za zdravstveno osiguranje za dvoje dece uzrasta od dve i tri godine.

Željko Popadić iz RFZO je naglasio da su dobili zahteve za lečenje dva pacijenta inovativnom terapijom.

Šta je fenilketonurija i zašto je skrining ključan?

Fenilketonurija (PKU) je nasledna metabolička bolest kod koje organizam ne može pravilno da razgrađuje fenilalanin, aminokiselinu koja se unosi hranom. Zbog smanjene aktivnosti enzima fenilalanin-hidroksilaze, fenilalanin se nakuplja u krvi i tkivima, uključujući centralni nervni sistem, a njegove dugotrajno povišene koncentracije mogu dovesti do ozbiljnih posledica po razvoj i funkcionisanje mozga.

Problem je u tome što novorođenče sa fenilketonurijom najčešće nema karakteristične simptome u prvim danima života. Zato je neonatalni skrining od presudnog značaja, jer omogućava da se bolest otkrije pre pojave simptoma i da se lečenje započne na vreme.

U užoj Srbiji se neonatalni skrining za fenilketonuriju primenjuje od 1983. godine, a u Vojvodini od 2002. godine.

Život pod strogim pravilima: Hrana nosi poseban izazov za porodicu

Za roditelje dece sa fenilketonurijom dijagnoza ne znači samo suočavanje sa retkom bolešću, već i potpuno drugačiju svakodnevicu. Ishrana postaje sastavni deo terapije, svaki obrok zahteva planiranje, a količina prirodnih proteina mora pažljivo da se kontroliše. Poseban izazov predstavljaju vrtić i škola, jer deca uglavnom od najranijeg uzrasta svoju hranu nose od kuće.

– Za roditelje dece sa fenilketonurijom jedan telefonski poziv iz bolnice promeni život cele porodice. Taj poziv najčešće znači početak života ispunjenog brigom, odricanjem i učenjem, ali i velikom borbom da dete ima što kvalitetnije detinjstvo i ispunjen život. Za porodicu koja živi sa fenilketonurijom hrana nije samo pitanje jelovnika. Ona je deo svakog dana, svakog obroka i gotovo svake životne situacije. Roditelji moraju da planiraju i pripremaju praktično sve što dete jede, da vode računa o količini proteina i da redovno kontrolišu nivo fenilalanina u krvi – objašnjava Bojana Terzin, predsednica PKU udruženja Srbije za pomoć obolelima od fenilketonurije i srodnih poremećaja.

Život sa fenilketonurijom nije samo stroga dijeta

Kako dodaje, poseban izazov predstavljaju vrtić i škola, jer deca uglavnom od najranijeg uzrasta svoju hranu nose od kuće.

– Deca vrlo brzo nauče da sama vode računa o tome šta smeju, a šta ne smeju da jedu. Odrastanje uz posebnu ishranu znači i stalnu svest o tome da se razlikuju od svojih vršnjaka. Zato PKU kampovi imaju posebno mesto u životu naših porodica. To nisu samo mesta na kojima se održavaju predavanja lekara i radionice kuvanja, već mesta na kojima roditelji razmenjuju iskustva, dele brige i pronalaze razumevanje, dok deca imaju priliku da se druže bez osećaja da su drugačija.

Kod nekih pacijenata, čak i uz strogo pridržavanje niskoproteinske ishrane, vrednosti fenilalanina mogu da variraju, zbog čega je važno da postoje i druge terapijske mogućnosti.

– Zato smo sa velikim očekivanjima dočekali inovativnu terapiju koja otvara novu mogućnost za pojedine pacijente. U Srbiji su lekari već podneli zahteve za njenu primenu kod dvoje dece uzrasta od dve i tri godine, koja sada čekaju odobrenje. Za njih to nije samo novi lek. To je nada da će dobiti priliku za bezbrižnije detinjstvo i život u kojem fenilketonurija neće određivati svaki njihov korak. Verujemo da svakom pacijentu treba omogućiti terapiju koja je za njega odgovarajuća. Novorođenački skrining omogućio je da se bolest otkrije na vreme. Sada je važno da rana dijagnoza zaista znači i najbolju moguću šansu za kvalitetan život – ističe Terzin.

U Srbiji se godišnje rađa dva do tri deteta sa fenilketonurijom

Fenilketonurija je urođena bolest metabolizma koja je uzrokovana genetičkom greškom. Osobe koje boluju od fenilketonurije ne mogu da razlože aminokiselinu fenilalnin koja se nalazi u svim proteinima, ona se nagomilava u organizmu, posebno u mozgu i dovodi do teške mentalne zaostalosti i epilepsije.

– Kod sve novorođene dece u Srbiji određuje se koncentracija fenilalanina iz uzorka krvi koja se uzima u porodilištu, radi otkrivanja ove bolesti. U proseku se u Srbiji godišnje rađa dva do tri deteta sa fenilketonurijom. Kada se bolest dijagnostikuje sprovodi se specijalna dijeta tokom čitavog života, koja veoma uspešno sprečava razvoj mentalne zaostalosti i epilepsije i obezbeđuje da se osobe sa fenilketonurijom ne razlikuju od zdravih osoba. Međutim, dijeta je veoma komplikovana, zahteva angažovanje cele porodice, primenu posebnih preparata, koje država u većini slučajeva obezbeđuje. Dijeta koju primenjuju ove osobe se u potpunosti razlikuje od uobičajene ishrane. Već duže vreme razmatraju se, istražuju, ali i otkrivaju lekovi koji liberalizuju dijetu. Krajnji cilj bi bio da nove terapijske opcije omoguće uobičajenu ishranu i značajno povećaju kvaliteta života ovih osoba – kaže prof. dr. Maja Đorđević Milošević iz Instituta za majku i dete “Dr Vukan Čupić”.

“Danicu smo 7 godina čekali, a onda je stigli rezultati koji su na promenili život”

Da nova terapijska mogućnost za pacijente sa PKU nije samo teorija, već pitanje koje je već stiglo pred zdravstveni sistem Srbije, pokazuje i slučaj male Danice. Za nju, kao i za još jednog pacijenta, lekari su podneli zahtev Republičkom fondu za zdravstveno osiguranje za odobravanje inovativne terapije. Odluka se očekuje, a za porodice to znači i nadu da bi stroga životna ograničenja koja fenilketonurija nosi mogla biti ublažena.

– Posle sedam godina borbe za potomstvo, nade, strpljenja i vere da će se jednog dana ostvariti naša najveća životna želja, Danica je u naš život stigla kao naše dugo čekano dete i najveći razlog za radost. A onda su, samo tri dana posle njenog rođenja, stigli rezultati koji su zauvek promenili naš život. Danici je dijagnostikovana fenilketonurija. Umesto bezbrižnih prvih dana roditeljstva, suočili smo se sa strahom, neizvesnošću i velikim brojem pitanja – ističe Vladimir Kovačević, Danicin otac.

– Kao otac, odmah sam počeo da razmišljam ne samo o tome kako ćemo se izboriti sa bolešću danas, već kako će Danica živeti sutra, kako će odrastati, školovati se, družiti, jednog dana raditi i biti samostalna. Život sa fenilketonurijom znači da se o hrani razmišlja svakog dana i pri svakom obroku.

Kako priča Daničin otac, ona je od najranijeg uzrasta na strogo kontrolisanoj ishrani, a njene vrednosti fenilalanina se redovno prate.

– Mi kao roditelji činimo sve što možemo da se pridržavamo preporuka lekara, ali uprkos tome kod Danice dijeta nije davala rezultate kakve su njeni lekari očekivali. Zato nam je mogućnost inovativne terapije toliko važna. Za Danicu je, prema proceni njenih lekara, podnet zahtev Republičkom fondu za zdravstveno osiguranje. Sada čekamo odluku. Za nas to nije samo pitanje jednog leka. To je pitanje mogućnosti da naše dete dobije terapiju koja bi mogla da joj omogući veću slobodu u svakodnevnom životu i manje ograničenja koja danas nosi fenilketonurija.

– Ne očekujemo da bolest nestane, već želimo da Danica dobije najbolju mogućnost lečenja koja joj je dostupna i za koju njeni lekari smatraju da bi mogla da joj koristi. Danica je dete koje smo sedam godina čekali. Želimo samo da ima priliku da raste, uči, druži se, ostvaruje svoje želje i jednog dana sama odlučuje o svom životu. Nadamo se da će odluka biti pozitivna i da će dobiti priliku da koristi terapiju za koju su njeni lekari procenili da je za nju odgovarajuća – ističe Vladimir Kovačević, Danicin otac.