Kad i lekar prizna: “Ja o ovome ne znam ništa!”: Potresna ispovest Ane o borbi za život njene bebe sa najtežim oblikom retke genetske bolesti

Od dramatičnog porođaja u novosadskom porodilištu Betanija, preko višemesečnih bolničkih lutanja i sumnje na leukemiju, do spasonosne transplantacije koštane srži u Nemačkoj — ovo je priča o majčinskoj intuiciji, nemerljivoj hrabrosti i čudu koje je spasilo devetnaestomesečnog dečaka.

Dramatičan početak i prve sumnje

Gostujući u emisiji “Kontra kadar” na Blic TV, Ana Milićević, majka dečaka Luke Grbića i devojčice Zare, podelila je potresno svedočanstvo o višemesečnoj borbi protiv izuzetno retke i teške bolesti.

Luka je rođen 29. novembra u novosadskoj Betaniji prirodnim putem (na indukciju), sa 4.100 grama, nakon naizgled potpuno uredne trudnoće tokom koje su svi ekspertni ultrazvukovi i prenatalni testovi bili uredni. Međutim, svega tri minuta po rođenju, novorođenče je naglo prestalo da diše. Zahvaljujući prisebnosti babice i brzoj reakciji pedijatra koji se u tom momentu zadesio u prolazu, Luki je odmah dat kiseonik.

Iako je roditeljima prvobitno rečeno da je u pitanju uobičajeni respiratorni distres kod velikih beba, Lukino stanje se tokom noći naglo pogoršalo. Prebačen je na odeljenje sa inkubatorima usled konvulzija, napada grčenja mišića ruku i nogu, kao i neobičnog palacanja jezikom. Kada su ga roditelji prvi put obišli priključenog na aparate, saopštena im je zastrašujuća vest — beba ima krvarenje na mozgu i hematome od teškog prolaska kroz porođajni kanal.

„To je bila prva rečenica koju je doktor izgovorio. Meni je bilo užasno loše, zavrtelo mi se u glavi i izgubila sam i vid i sluh… Samo su mi išle teške dijagnoze po glavi“, priseća se Ana.

Bolest koju lekari nisu videli 40 godina

Usledili su meseci boravka u bolnici bez jasne dijagnoze. Rađena su brojna EEG snimanja, magnetne rezonance glave i punktiranje likvora, ali klasičnih neuroloških oštećenja mozga nije bilo. Lekari na Institutu Dečije bolnice priznali su roditeljima da tokom 40 godina rada na Institutu niko tu bolest nije video.

„Meni je načelnik intenzivne rekao: ‘Ja guglam isto kao i vi. Ja sam to negde pročitao u nekoj medicinskoj knjizi nekad, ja o tome ne znam ništa’“, navodi majka.

Luka je ispoljavao neshvatljive simptome: izuzetno nizak nivo kalcijuma u krvi uvodio ga je u teške tetaničke napade grčenja čitavog tela i dijafragme, usled čega je gubio kiseonik i morao stalno da bude pod fenobarbitonom (sedativima).

Dok su se lekari tri meseca fokusirali na nedostatak vitamina D i pretpostavku o lažnom paratireoidizmu, Anina majčinska intuicija govorila joj je da se iza svega krije teška dijagnoza.

„Ja sam u sebi u trudnoći znala da je on poseban… Pitala sam doktorku: ‘A šta ako on ima retku bolest koja se krije iza ovoga?’ Ona je rekla da je to nemoguće, da su ga 600 puta ‘pretresli’. A ja sam intuitivno osećala da to ‘poseban’ u stvari znači ‘retko’“, ispričala je Ana.

Drama u bolnici i sumnja na leukemiju

Tek kada je lečenje preuzeo treći lekar, detaljno prečešljavajući svu dokumentaciju (čak i uz pomoć programa veštačke inteligencije), počelo je odmotavanje klupka.

Iz nedelje u nedelju, petkom je odlagan Lukin otpust kući jer bi mu iznenada kolutale oči ili bi se pojavljivali novi loši nalazi. Kada su dečaku naglo pali trombociti i hemoglobin (pancitopenija), lekari su posumnjali na leukemiju i uradili mu punkciju koštane srži.

Nakon višemesečne neizvesnosti, teških scena u bolnici i trenutka kada je Ana, po struci pravnica, najavila prijavu tužilaštvu i pravnoj službi kako bi konačno dobila zvanične odgovore, doktor joj je preko telefona saopštio tačnu dijagnozu.

Luka je bolovao od maligne infantilne osteopetroze — izuzetno retke genetske bolesti kostiju, u narodu poznate i kao “bolest mramornih ili kamenih kostiju”.

Usled mutacije gena TCRG1, dečakove kosti nisu mogle da se razgrađuju, već su neprekidno rasle, stvrdnjavale se i zatvarale sve unutrašnje šupljine u telu. Ova bolest najpre pritiska optičke nerve (uzrokujući nistagmus i strabizam koje su lekari pogrešno smatrali neurološkim ispadom), a potom zatvara koštanu srž i unutrašnje organe, sa prosekom života dece od svega dve do tri godine.

Genetskim testiranjem utvrđeno je da su i Ana i otac Miroslav nosioci pojedinačnih mutacija koje su se kod Luke spojile, što se dešava u svega 25 odsto slučajeva.

Borba u Nemačkoj i spasonosna transplantacija

Svesna da je vreme ključni faktor, Ana je sprovodila sopstvenu istragu i pronašla rešenje. Dana 15. aprila porodica je stigla u Ulm (Nemačka), na Kinder kliniku kod profesora Šulca, jednog od vodećih svetskih stručnjaka za osteopetrozu. Već sutradan pokrenuta je hitna potraga za donorom.

Nakon tri nedelje pronađen je donor — mladić iz Nemačke čija je HLA tipizacija bila 90 odsto podudarna sa Lukinom (9 od 10). Postupak pripreme, agresivne hemoterapije i sama transplantacija bili su nadljudski teški za malu bebu. Luka je dobio teške oblike mukozita (unutrašnjih rana), gubio je kosu i nokte, a koža mu je bila u ranama. Zbog vode u plućima proveo je dramatične dane na intenzivnoj nezi priključen na respirator pod potpunom intubacijom.

“On nije mogao da plače, nije imao glasa da ga pusti… Vi zamišljate dete koje bukvalno pokušava da tapše, a ne može da pomeri nijedan deo tela… Dok je ležao budan u magnetnoj rezonansi, pritisnute glave, ja sam plakala nad njim i iz sveg glasa pevala dečiju pesmicu ‘Zum, zum’, pokušavajući da ga pevanjem dozovem od nesnosne buke”, kroz suze se priseća majka.

Uprkos svim komplikacijama, dečak je pokazao neverovatnu volju za životom. Transplantacija je uspešno prihvaćena sa 100 odsto donorskih ćelija. Zvanični zaključak profesora Šulca bio je rečenica koja pobednički završava višegodišnju agoniju: Luka je izlečen od osteopetroze.

Dvostruka žrtva

Dok je vodila bitku za Lukin život u Nemačkoj, Anina kćerka Zara ostala je u Srbiji kod bake. Razdvojenost je ostavila duboke emotivne ožiljke na čitavu porodicu.

“Otišla sam sa Zarinom nošenom pidžamom i svako veče u bolnici, nakon 12 sati provedenih pored Luke, legala bih u krevet, grlila tu pidžamu i plakala što ne mogu da zagrlim Zaru. A Zara mi je tek kasnije rekla: ‘Mama, svako veče kad sam išla da spavam, ja sam jako plakala za tobom’“, otkrila je Ana.

Luka kao dokaz da su čuda moguća

Luka danas ima 20 meseci i svakodnevno napreduje. Iako je osnovna bolest izlečena, pred njim je dug proces remodulacije kostiju i oporavka vida, dok se nivo kalcijuma drži pod kontrolom primenom eksperimentalnog leka.

Mališan pohađa fizikalnu terapiju, rad sa tiflologom i tretmane senzorne integracije. Samostalno se podiže u sedeći položaj, pomera se po stanu na guzi, otvara fioke i sa osmehom istražuje svet.

Na kraju svog gostovanja, Ana Milićević je uputila snažan i važan apel svim građanima Srbije u vezi sa registrom davalaca koštane srži:

“Ljudi se kod nas jako boje jer ne znaju šta znači biti davalac koštane srži. To ne znači da vam neko odmah vadi koštanu srž. To znači samo otići na transfuziju, dati dve kapi krvi za uzorak da se uradi HLA tipizacija i ući u bazu. Jedan mladi Nemac spasio je život mom sinu i dao Zari brata. Apelujem na sve ljude od 18 do 45 godina u Srbiji da daju krv i prijave se u registar, jer tako malim gestom nekome možete spasiti život”.